Detalles de la búsqueda
1.
Systematic evaluation of genome sequencing for the diagnostic assessment of autism spectrum disorder and fetal structural anomalies.
Am J Hum Genet
; 110(9): 1454-1469, 2023 09 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37595579
2.
A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 581(7809): 444-451, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32461652
3.
Author Correction: A structural variation reference for medical and population genetics.
Nature
; 590(7846): E55, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33536627
4.
High-Resolution and Noninvasive Fetal Exome Screening.
N Engl J Med
; 389(21): 2014-2016, 2023 Nov 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37991862
5.
Biallelic and monoallelic variants in PLXNA1 are implicated in a novel neurodevelopmental disorder with variable cerebral and eye anomalies.
Genet Med
; 23(9): 1715-1725, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34054129
6.
Sequential targeted exome sequencing of 1001 patients affected by unexplained limb-girdle weakness.
Genet Med
; 22(9): 1478-1488, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32528171
7.
Contribution of noncoding pathogenic variants to RPGRIP1-mediated inherited retinal degeneration.
Genet Med
; 21(3): 694-704, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30072743
8.
matchbox: An open-source tool for patient matching via the Matchmaker Exchange.
Hum Mutat
; 39(12): 1827-1834, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30240502
9.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics
; 50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345904
10.
Recurrent Mutations in the Basic Domain of TWIST2 Cause Ablepharon Macrostomia and Barber-Say Syndromes.
Am J Hum Genet
; 97(1): 99-110, 2015 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26119818
11.
The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States.
J Hum Genet
; 62(2): 243-252, 2017 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27708273
12.
Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience.
Genet Med
; 18(12): 1303-1307, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27253732
13.
Computational evaluation of exome sequence data using human and model organism phenotypes improves diagnostic efficiency.
Genet Med
; 18(6): 608-17, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26562225
14.
Phenotypic evolution of UNC80 loss of function.
Am J Med Genet A
; 170(12): 3106-3114, 2016 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27513830
15.
Genome and RNA sequencing boost neuromuscular diagnoses to 62% from 34% with exome sequencing alone.
Ann Clin Transl Neurol
; 2024 Mar 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38544359
16.
WGS and RNA Studies Diagnose Noncoding DMD Variants in Males With High Creatine Kinase.
Neurol Genet
; 7(1): e554, 2021 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33977140
17.
Detection of variants in dystroglycanopathy-associated genes through the application of targeted whole-exome sequencing analysis to a large cohort of patients with unexplained limb-girdle muscle weakness.
Skelet Muscle
; 8(1): 23, 2018 07 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30060766
18.
Defining Disease, Diagnosis, and Translational Medicine within a Homeostatic Perturbation Paradigm: The National Institutes of Health Undiagnosed Diseases Program Experience.
Front Med (Lausanne)
; 4: 62, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28603714
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